Denmark Norway  Genzyme Sverige HomeKontaktGenzyme Corporate Home
OM OSS
BEHANDLINGSOMRÅDEN
PRODUKTER
Genzyme

BEHANDLINGSOMRÅDEN
Multipel Skleros
Gauchers Sjukdom
Fabrys Sjukdom
MPS I
Symptom & Diagnos
Behandling
Pompes Sjukdom
Familjär Hyperkolesterolemi (FH)
Artros & Ledskador
Sköldkörtelcancer


Om MPS I

Mukopolysackaridos 1 (MPS I) är en mycket ovanlig så kallad lysosomal sjukdom som beror på en skada i enzymet alfa-L-iduronidas. Sjukdomen kallas också Hurlers sjukdom, Hurler-Scheies sjukdom och Scheies sjukdom.

I hela världen uppskattas 3–4 000 människor ha MPS I. Hurlers sjukdom förekommer vid 1 av 144 000 födslar och Scheies sjukdom vid 1 av 1,3 miljoner födslar.

Prototypen på en lysosomal sjukdom

MPS I är prototypen på en lysosomal sjukdom som utvecklar sig i hela kroppen och har varierande symptom beroende på sjukdomsförloppets stadium.

Enzymet alfa-L-iduronidas är nödvändigt för att bryta ned några av kroppens komplexa substanser. Dessa substanser kallas tillsammans för GAG (glykosaminoglykaner) och finns i kroppens vävnader. Dessa hjälper till att skapa brosk i skelett, leder och hjärtklaffar.

Om det inte finns tillräckliga mängder av alfa-L-iduronidas ansamlas GAG-substanserna i kroppens vävnader och leder till sjukdom.


Ytterligare Information
FASS för allmänheten

KONTAKT:

Genzyme Sverige

Besöksadress:
Lindhagensgatan 120
112 51 Stockholm

Postadress:
Box 30052
104 25 Stockholm

Tel: +46 (0) 8 634 50 00
Fax: +46 (0) 8 634 50 01

info.sweden@genzyme.com


För medicinska frågor och hänvisningar:


info.medical@genzyme.com

 

Lindhagensgatan 120, 112 51 Stockholm - Tel: +46 (0)8 634 50 00
  © 2008 Genzyme. All Rights Reserved. Webmaster