Genzyme Danmark HomeKontaktGenzyme Corporate Home
OM OS
BEHANDLINGSOMRÅDER
Genzyme

BEHANDLINGSOMRÅDER
Multipel Sclerose
Gauchers Sygdom
Fabrys Sygdom
MPS I
Symptomer & Diagnose
Behandling
Pompes Sygdom
Familiær Hyperkolesterolæmi
Skjoldbruskkirtelkræft


Om MPS I

Mukopolysakkaridose 1 (MPS I) er en usædvanlig såkaldt lysosomal sygdom, hvilket skyldes en defekt i enzymet α-L-iduronidase.
 
Sygdommen benævnes også Hurlers sygdom, Hurler-Scheies sygdom og Scheies sygdom.
 
På verdensplan findes der estimeret 3-4.000 mennesker med sygdommen MPS I. Hurlers sygdom forekommer hos én ud af 144.000 fødsler og Scheies sygdom forekommer hos én ud af 1.3 millioner fødsler.
 
Prototypen på en lysosomal sygdom

MPS I er prototypen på en lysosomal sygdom, som udvikler sig i hele kroppen med varierende symptomer, afhængig af stadiet på sygdomsforløbet.
 
Enzymet α-L-iduronidase er nødvendigt i nedbrydningen af nogle af kroppens komplekse substanser. Disse substanser er fælles benævnt som GAG (glykosaminoglykaner) og findes i kroppens væv. Disse hjælper med at skabe brusk i skelet, led og hjerteklapper. Hvis α-L-iduronidase ikke findes i tilstrækkelige mængder, ophobes GAG-substanserne i vævet og forårsager sygdom.


 

 



Yderligere Information
Aldurazyme indlægsseddel
Aldurazyme produktresume 

KONTAKT:

Genzyme Aps
Slotsmarken 13
2970 Hørsholm

Tel: +45 32712600
Fax: +45 32712601

info.nordic@genzyme.com

CVR: 26666511

For medicinske forespørgelser og henvendelser:


info.medical@genzyme.com

 

  © 2008 Genzyme. All Rights Reserved. Webmaster