Genzyme Danmark HomeKontaktGenzyme Corporate Home
OM OS
BEHANDLINGSOMRÅDER
Genzyme

BEHANDLINGSOMRÅDER
Multipel Sclerose
Gauchers Sygdom
Symptomer & Diagnose
Behandling
Fabrys Sygdom
MPS I
Pompes Sygdom
Familiær Hyperkolesterolæmi
Skjoldbruskkirtelkræft


Om Gauchers sygdom

Gauchers sygdom er en progressiv, potentielt livstruende sygdom, forårsaget af en defekt i genet, som indeholder koden for enzymet glucocerebrosidase. Personer med Gauchers sygdom mangler enzymet glucocerebrosidase, som nedbryder glucocerebrosid til glukose og ceramid.
Når glucocerebrosid ikke bliver nedbrudt, ophobes det i lysosomerne og hindrer makrofagerne i at fungere normalt.

Ophobning af Gaucher-celler

Grundet manglen på aktivt glucocerebrosidase, kan kroppen ikke nedbryde glucocerebrosid. Dette resulterer i en progressiv patologisk akkumulering af glucocerebrosid i de forskellige væv, primært i lysosomerne i makrofagerne, hvilket viser sig som karakteristiske, forstørrede celler, også kendt som ”Gaucher-celler”. Påvirkningen af disse patologiske makrofager giver symptomer i lever, milt, tarme, knoglemarv, skelet, lunger og sommetider også i lymfekarrene, hvilket kan resultere i, at de påvirkede organer forstørres og ophører med at fungere normalt.

Forekomst af Gauchers sygdom

Gauchers sygdom er en yderst sjælden såkaldt recessiv arvelig sygdom. Begge forældre skal være bærere af det defekte gen, før at sygdommen kan overføres til deres børn. Når dette er tilfældet, er der 25 % risiko for, at det nyfødte barn får Gauchers sygdom.
 
Gauchers sygdom forekommer hos én ud af 40-60.000 personer på verdensplan. Den findes i alle racer og etniske grupper. Sygdommen er den mest fremherskende arvelige sygdom blandt jøder af østeuropæisk herkomst (Ashkenaziske jøder). Her har cirka én ud af fyrre personer den genetiske defekt og én ud af firehundrede får Gauchers sygdom. Individer, som kan have arvet kopien af det defekte Gaucher-gen fra én af forældrene, udvikler ingen symptomer, eftersom tilstrækkeligt med glukocerebrosidase (som forhindrer glukocerebrosid i at ophobes i cellerne) produceres.

Forløb

Gauchers sygdom har et fremskridende forløb og kan lede til livslang sygdom og invaliditet. 
 



Yderligere Information
Cerezyme Indlægsseddel
Cerezyme Produktresume 

KONTAKT:

Genzyme Aps
Slotsmarken 13
2970 Hørsholm

Tel: +45 32712600
Fax: +45 32712601

info.nordic@genzyme.com

CVR: 26666511

For medicinske forespørgelser og henvendelser:


info.medical@genzyme.com


 

 

  © 2008 Genzyme. All Rights Reserved. Webmaster