Genzyme Danmark HomeKontaktGenzyme Corporate Home
OM OS
BEHANDLINGSOMRÅDER
Genzyme

BEHANDLINGSOMRÅDER
Multipel Sclerose
Gauchers Sygdom
Fabrys Sygdom
Symptomer & Diagnose
Behandling
MPS I
Pompes Sygdom
Familiær Hyperkolesterolæmi
Skjoldbruskkirtelkræft


Om Fabrys Sygdom

Fabrys sygdom er en meget sjældent forekommende såkaldt lysosomal sygdom.

Patienter med Fabrys sygdom mangler i stor grad enzymet α-galaktosidase A eller savner det helt. På grund af enzymmanglen kan kroppen ikke nedbryde visse fedtsubstanser, globotriaosylceramid, også kaldet GL-3. I stedet ophobes GL-3 i nyrevæv, i hjerte, hjerne og andre organer.

Patienter, der grundet ophobningen af GL-3, får alvorlige skader på de indre organer, lever i reglen ikke længere end til 40-50års alderen.

Forekomst af Fabrys sygdom

Sygdommen forekommer både hos mænd og kvinder og findes hos én ud af 117.000 mennesker i verdenen. Sygdommen rammer både mænd og kvinder, og man antager at cirka én ud af 40.000 mænd er ramt er Fabrys sygdom.

Fabrys sygdom er arvelig

Det defekte gen (Fabry-genet) er bundet til x-kromosomet. Kvinder med Fabrys sygdom kan overføre genet til både deres pige- og drengebørn. Der findes en 50 % risiko for, at genet bliver overført til barnet. Alle drenge, som arver Fabry-genet, udvikler sygdommen. Piger, som arver genet, får sygdommen i varierende grad og bliver samtidigt bærere af genet, som derved kan overføres til deres børn. Mænd med Fabrys sygdom overfører det defekte gen til deres døtre, som hermed bliver bærere af arveanlægget.
 

 



Yderligere Information
Fabrazyme Indlægsseddel
Fabrazyme Produktresume 

KONTAKT:

Genzyme Aps
Slotsmarken 13
2970 Hørsholm

Tel: +45 32712600
Fax: +45 32712601

info.nordic@genzyme.com

CVR: 26666511

For medicinske forespørgelser og henvendelser:


info.medical@genzyme.com


 

 

  © 2008 Genzyme. All Rights Reserved. Webmaster