Genzyme Danmark HomeKontaktGenzyme Corporate Home
OM OS
BEHANDLINGSOMRÅDER
Genzyme

BEHANDLINGSOMRÅDER
Multipel Sclerose
Gauchers Sygdom
Fabrys Sygdom
MPS I
Pompes Sygdom
Symptomer & Diagnose
Behandling
Familiær Hyperkolesterolæmi
Skjoldbruskkirtelkræft


Om Pompes Sygdom

Pompes sygdom er en sjælden kronisk lidelse og en dødelige neuromuskulær sygdom, som rammer færre end 10.000 spædbørn, børn og voksne på verdensplan.

Personer med Pompes sygdom fødes med en enzymdefekt, som kaldes α-glucosidase. Dette specielle enzym har ansvaret for nedbrydningen af glykogen, et komplekst sukkermolekyle, til brug for opbygningen af kroppens celler. Ved Pompes sygdom sker denne proces ikke på normal vis, og det ophobede glykogen påvirker derved efterhånden muskelfunktionen.

Pompes sygdom kan klassificeres både som en stofskiftesygdom, en glykogenoplagrings-sygdom og en lysosomal oplagringssygdom.

Hvem kan rammes af Pompes sygdom?

Pompes sygdom er arvelig og overføres fra forældre til børn. Eftersom arveanlægget for Pompe er recessivt, skal begge forældre overføre det defekte gen til barnet, før at sygdommen kan arves. Har begge forældre det defekte gen, er der en 25 % risiko for, at barnet udvikler sygdommen.

Det anslås at Pompes sygdom forekommer hos én ud af 40.000 nyfødte børn på verdensplan. Pompes sygdom rammer i samme grad mænd som kvinder. Den findes i alle racer og etniske grupper, dog er forekomsten højere blandt afroamerikanere og i visse asiatiske folkegrupper.  
 



Yderligere Information
Myozyme Indlægsseddel
Myozyme Produktresume 

KONTAKT:

Genzyme Aps
Slotsmarken 13
2970 Hørsholm

Tel: +45 32712600
Fax: +45 32712601

info.nordic@genzyme.com

CVR: 26666511

For medicinske forespørgelser og henvendelser:


info.medical@genzyme.com

 

  © 2008 Genzyme. All Rights Reserved. Webmaster