Genzyme Sverige HomeKontaktGenzyme Corporate Home
OM OSS
BEHANDLINGSOMRÅDEN
PRODUKTER
Genzyme

BEHANDLINGSOMRÅDEN
Multipel Skleros
Gauchers Sjukdom
Symptom & Diagnos
Behandling
Fabrys Sjukdom
MPS I
Pompes Sjukdom
Familjär Hyperkolesterolemi (FH)
Artros & Ledskador
Sköldkörtelcancer


Om Gauchers Sjukdom

Gauchers sjukdom är en progressiv, eventuellt livshotande sjukdom som orsakas av en defekt i genen som innehåller koden för enzymet glukocerebrosidas. Personer med Gauchers sjukdom saknar enzymet glukocerebrosidas som bryter ned glukocerebrosid till glukos och ceramid. När glukocerebrosid inte bryts ned ansamlas det i lysosomerna och förhindrar makrofagerna från att fungerar normalt.

Ansamling av Gaucherceller

På grund av bristen på aktivt glukocerebrosidas kan kroppen inte bryta ned glukocerebrosid (glukosylceramid). Detta leder till en progressiv patologisk ansamling av glukocerebrosid i de olika vävnaderna, primärt i lysosomerna i makrofagerna, vilket visar sig som typiska, förstorade celler, också kallade ”Gaucherceller”.

De patologiska makrofagerna ger symptom i lever, mjälte, tarm, benmärg, skelett, lungor och ibland även i lymfkärlen, som kan leda till att de drabbade organen förstoras och upphör att fungera normalt.

Förekomst av Gauchers sjukdom


Gauchers sjukdom är en mycket sällsynt så kallad recessiv ärftlig sjukdom. Båda föräldrarna ska vara bärare av den defekta genen för att sjukdomen ska överföras till deras barn. När detta är fallet är risken för att det nyfödda barnet får Gauchers sjukdom 25 %.

Gauchers sjukdom förekommer hos 1 av 40–60 000 personer i hela världen. Den finns i alla raser och etniska grupper. Sjukdomen är den vanligaste ärftliga sjukdomen bland judar av östeuropeisk härkomst (Ashkenaziska judar). Här har cirka 1 av 40 personer den genetiska defekten och 1 av 400 får Gauchers sjukdom.

Personer som kan ha ärvt kopian av den defekta Gauchergenen från en av föräldrarna utvecklar inga symptom eftersom det bildas tillräckligt med glukocerebrosidas (som förhindrar att glukocerebrosid ansamlas i cellerna).

Förlopp

Gauchers sjukdom har ett framskridande förlopp och kan leda till livslång sjukdom och invaliditet.


Ytterligare Information
FASS för allmänheten

KONTAKT:

Genzyme Sverige

Besöksadress:
Lindhagensgatan 120
112 51 Stockholm

Postadress:
Box 30052
104 25 Stockholm

Tel: +46 (0) 8 634 50 00
Fax: +46 (0) 8 634 50 01

info.sweden@genzyme.com


För medicinska frågor och hänvisningar:


info.medical@genzyme.com

 

Lindhagensgatan 120, 112 51 Stockholm - Tel: +46 (0)8 634 50 00
  © 2008 Genzyme. All Rights Reserved. Webmaster