Genzyme Sverige HomeKontaktGenzyme Corporate Home
OM OSS
BEHANDLINGSOMRÅDEN
PRODUKTER
Genzyme

BEHANDLINGSOMRÅDEN
Multipel Skleros
Gauchers Sjukdom
Fabrys Sjukdom
Symptom & Diagnos
Behandling
MPS I
Pompes Sjukdom
Familjär Hyperkolesterolemi (FH)
Artros & Ledskador
Sköldkörtelcancer


Om Fabrys Sjukdom

Fabrys sjukdom är en mycket sällsynt så kallad lysosomal sjukdom. Lysosomala sjukdomar beror på enzymbrist.

Patienter med Fabrys sjukdom saknar i stor omfattning enzymet alfa-galaktosidas A eller saknar det helt. På grund av enzymbristen kan kroppen inte bryta ned vissa fettsubstanser, globotriaosylceramid, även kallat GL-3. I stället samlas GL-3 i njurvävnad, hjärta, hjärna och andra organ.

Patienter som till följd av ansamlingen av GL-3 får allvarliga skador på de inre organen lever som regel inte längre än till 40–50-årsåldern.

Förekomst av Fabrys sjukdom

Sjukdomen förekommer både hos män och kvinnor och drabbar 1 av 117 000 människor i världen. Sjukdomen drabbar oftare män än kvinnor, och man tror att cirka 1 av 40 000 män lider av Fabrys sjukdom.

Fabrys sjukdom är ärftlig

Den defekta genen (Fabry-genen) är bunden till x-kromosomen. Kvinnor med Fabrys sjukdom kan överföra genen till både sina döttrar och sina söner. Risken att genen överförs till barnet är 50 %. Alla pojkar som ärver genen utvecklar sjukdomen. Flickor som ärver genen får sjukdomen i varierande grad och blir samtidigt bärare av genen, som därmed kan överföras till deras barn. Män med Fabrys sjukdom överför den defekta genen till sina döttrar, som därmed blir bärare av arvsanlaget.


Ytterligare Information
FASS för allmänheten

KONTAKT:

Genzyme Sverige

Besöksadress:
Lindhagensgatan 120
112 51 Stockholm

Postadress:
Box 30052
104 25 Stockholm

Tel: +46 (0) 8 634 50 00
Fax: +46 (0) 8 634 50 01

info.sweden@genzyme.com


För medicinska frågor och hänvisningar:


info.medical@genzyme.com

 

Lindhagensgatan 120, 112 51 Stockholm - Tel: +46 (0)8 634 50 00
  © 2008 Genzyme. All Rights Reserved. Webmaster